若年性認知症「HDLS」の診断基準
https://www.niigata-u.ac.jp/information/2015/8610/

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4499

神経軸索スフェロイド形成をともなう遺伝性びまん性白質脳症（HDLS）の臨床像と画像所見
https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/054121158.pdf