コステロ症候群

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4085

先天的なHRAS遺伝子の変異によって、成長・発達の遅れ、特徴的な顔貌、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症などが見られる疾患。

国内では100人位ではないかと推定される。

コメント；

高熱で当院を受診され、偶々診察する機会がありました。1,300,000人に1人という記載もあります。約50年という長きに渡って診療に携わっていると、こういった稀有な疾患に出会うことを実感しました。

コステロ症候群

https://medicalnote.jp/diseases/%E3%82%B3%E3%82%B9%E3%83%86%E3%83%AD%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4